Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Pustynna roślina wykorzystuje sól, by efektywnie pobierać wodę z powietrza

16 listopada 2023, 10:49

Tamaryszek bezlistny (Tamarix aphylla) jest halofilnym krzewem rosnącym na pustyni. Oznacza to, że dostosował się do gleb o wysokim zasoleniu. Wiele organizmów żyjących na pustyni wyewoluowało mechanizmy pozwalające na czerpanie wody z mgły czy rosy. Badacze z Uniwersytetu Nowojorskiego w Abu Zabi (NYU Abu Dhabi) zbadali właśnie wyjątkowy mechanizm, za pomocą którego tamaryszek pobiera wodę.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców

7 listopada 2023, 14:41

Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Odkrycie menopauzy u szympansów pogłębia tajemnicę dotyczącą istnienia tego zjawiska

30 października 2023, 09:34

U pewnej grupy szympansów naukowcy udokumentowali pierwszy, poza H. sapiens i niektórymi waleniami, przypadek menopauzy wśród samic. Obserwacja tylko pogłębia tajemnice istnienia samej menopauzy oraz życia samic po utracie zdolności do rozmnażania się. W przeciwieństwie bowiem do ludzi i waleni, samice szympansów nie opiekują się dziećmi swoich krewnych. A to wskazuje na istnienie innego mechanizmu, niż znana hipoteza babki.


Dzięki suszy archeolodzy mogli zbadać prekolumbijskie petroglify

27 października 2023, 07:42

Dzięki suszy, największej od ponad 100 lat, archeolodzy mogli zbadać odsłonięte przez wody rzeki petroglify. Zabytki wyłoniły się na skałach w miejscu zwanym Ponta das Lajes, gdzie Rio Negro wpada do Amazonki. Rzeźby po raz pierwszy widziano w 2010 roku, jednak w bieżącym roku susza jest wyjątkowo poważna, wody rzek opadły tak bardzo, że odsłoniły duże fragmenty skał i utworzyły się piaszczyste plaże. Dzięki temu archeolodzy uzyskali dostęp do zabytków.


Nic nie powstrzyma coraz szybszego topnienia lądolodu Antarktyki Zachodniej

24 października 2023, 08:55

Wygląda na to, że utraciliśmy kontrolę nad topnieniem lądolodu Antarktydy Zachodniej (WAIS). Jeśli chcieliśmy ją zachować, trzeba był podjąć zdecydowane działania wiele dziesięcioleci temu. Pozytywną strona naszych badań jest zaś rozpoznanie zagrożenia z wyprzedzeniem, więc ludzkość może się przystosować do podniesienia poziomu oceanu. Jeśli będziesz musiał opuścić lub przebudować wybrzeże, to informacja na ten temat podana z 50-letnim wyprzedzeniem jest bezcenna


Chiny zbudują na dnie oceanu największy na świecie wykrywacz neutrin

19 października 2023, 12:17

Chiny planują wybudowanie na dnie morskim największego na świecie wykrywacza neutrin. Niedawno na łamach Nature Astronomy zaprezentowano projekt urządzenia TRopIcal DEep-sea Neutrino Telescope (TRIDENT), zwanego po chińsku Hailing, Oceaniczny Dzwon. Ma to być nie tylko największy, ale najbardziej zaawansowany i najbardziej czuły teleskop rejestrujący neutrina. Będzie ważnym uzupełnieniem już działających urządzeń, w tym obecnie największego detektora IceCube, który znajduje się do 2,5 kilometra pod lodem Antarktydy i ma objętość 1 km3.


Insulinooporność: Kluczowe Badania dla Twojego Zdrowia

17 października 2023, 13:24

Insulinooporność jest stanem, w którym komórki organizmu przestają reagować na insulinę, co może prowadzić do wzrostu poziomu cukru we krwi. To poważne schorzenie może mieć wpływ na nasze zdrowie, dlatego ważne jest szybkie rozpoznanie i odpowiednie leczenie. W jaki sposób można to zrobić? Przeczytaj, aby dowiedzieć się o kluczowych badaniach, które mogą pomóc zidentyfikować insulinooporność.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy